Навигация по сайтуНавигация по сайту

Псевдогермафродитизм женский и мужской

Женский псевдогермафродитизм

Это аномалия полового развития, не связанная с нарушением в системе половых хромосом и обусловленная либо генными нарушениями, либо действием тератогенных факторов. В ряде случаев аномалии гениталий сочетаются с пороками развития кишечной трубки, клоакальной или урогенитальной мембран.

Генные формы женского псевдогермафродитизма

Генные формы могут быть двух видов: с нарушением биосинтеза гормонов коры надпочечников и без нарушения их синтеза.

Надпочечниковые формы женского псевдогермафродитизма

• Адреногенитальный синдром: генетически обусловленное заболевание, выражающееся в недостаточности ферментных систем, которые обеспечивают синтез глюкокортикоидов. Это вызывает повышенное выделение аденогипофизом адренокортикотропного гормона (АКТГ), который стимулирует кору надпочечников, вызывая гиперплазию сетчатой зоны и, тем самым, повышая секрецию андрогенов. Клинические проявления зависят от вида поражения той или иной ферментной систем.

• Гиперплазия надпочечников, развивающаяся после периода новорождённости: манифестация признаков гиперандрогении надпочечникового генеза характеризуется поздним началом и имеет, скорее всего, приобретённый характер.

• Идиопатическая врождённая вирилизация наружных половых органов – обособленная форма женского псевдогермафродитизма. Предполагается, что в его основе лежит дисфункция фетальной коры надпочечников с последующей нормализацией её функции. Однако первичная аменорея у таких больных, как правило, отсутствует.

Ненадпочечниковые формы женского псевдогермафродитизма

Описано несколько случаев сочетания аномалий развития наружных и внутренних гениталий (в виде гипертрофии клитора, наличия мочеполового синуса, различных удвоений матки) с многочисленными скелетными аномалиями, неперфорированным анусом, слабоумием и нормально сформированными яичниками. Наследуется аутосомно - рецессивно.

Тератогенные формы женского псевдогермафродитизма

Экзогенные гормональные влияния. Женский псевдогермафродитизм может развиваться при введении андрогенов или синтетических прогестинов во время беременности. При этом если фактор действует в сроки до 10 недель, то наблюдается увеличение полового бугорка, слияние губно-мошоночных складок, нарушение инвагинации урогенитального синуса и развитие производных Вольфова канала. Если тератоген действовал в сроки после 12 недель, то отмечается лишь гипертрофия клитора. Эндогенные гормональные влияния. Маскулинизацию женских плодов могут вызывать и андрогенсекретирующие опухоли у беременных: арренобластома, опухоли из клеток Лейдига, лютеома. Хотя в литературе описано всего около 50 таких случаев.

Мужской псевдогермафродитизм

Мужские псевдогермафродиты – это лица, имеющие Y-хромосому, но дифференцировка наружных половых органов у них нарушена.

Генные формы мужской псевдогермафродитизм

Тестикулярная феминизация: полная форма. При синдроме тестикулярной феминизации у индивидов с 46,XY кариотипом определяют тестикулы, женские наружные половые органы, слепо оканчивающееся влагалище. У них отсутствуют внутренние гениталии и, как следствие этого, развивается стойкая первичная аменорея и необратимое бесплодие. Молочные железы развиты, имеются признаки феминизации и отсутствует вторичное половое оволосение.

Патогенез тестикулярной феминизации связан с нечувствительностью тканей к андрогенам, в основе которой лежат нарушения, как самой рецепции, так и процессов транскрипции ДНК. Однако поскольку специфический ингибирующий фактор (MIF) вырабатывается яичками как в норме, то происходит регрессия мюллеровых протоков и внутренние гениталии не развиваются.

Неполная тестикулярная феминизация и синдром Рейфенштейна

Данное состояние характеризуется появлением у женщин, особенно в период полового созревания, признаков вирилизации. За нормальным течением начальной стадии пубертата следует прогрессирующая вирилизация, практически отсутствует развитие молочных желёз и возникает первичная аменорея. Влагалище заканчивается слепо, производные парамезонефральных протоков отсутствуют, может наблюдаться клитеромегалия, сращение губно-мошоночных складок. На месте гонад – яички, с иногда недоразвитыми придатками.

Если описанные выше признаки сочетаются с гипергонадотропным состоянием, более нормальным развитием полового члена, гипоплазией яичек и отсутствием вирилизации в пубертате, то развивается синдром Рейфенштейна.

В основе данных заболеваний лежит Х-сцепленная рецессивная мутация, которая несёт аномалию рецепции к андрогенам.
Опубликовано: 15.03.2016 в 16:11

Комментарии

Комментарии отсутствуют

Выберите себе хорошего специалиста!

Понравилось? Поделитесь с друзьями или разместите у себя: